Doação de Medula no Japão

Espaço dedicado ao nosso anjinho guerreiro PABLO DAVI. Tudo começou por ele, e agora vamos continuar repassando informações, pesquisando e aprendendo mais sobre doação de medula óssea.

Leucodistrofia

o que e Leucodistrofia

O termo leucodistrofia se refere a um grupo de disfunções que afetam o Cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. Afeta principalmente a bainha de mielina do cérebro e em proporção menor a outras partes do sistema nervoso.

O cérebro humano contém uma camada externa de substância cinzenta, onde a maioria do corpo celular dos neurônios estão localizados, e uma massa branca mais interna, que contém os axônios (ou “filamentos” que ligam as células nervosas com o resto do corpo). Os axônios, são envolvidos por uma substância gordurosa e branca chamada bainha da mielina que atua como uma proteção e permite que os impulsos sejam conduzidos rapidamente.

A palavra leucodistrofia foi introduzida a mais de 10 anos atrás e deriva dos radicais gregos “leuko”, que significa branco; “trophy”, que significa crescimento; e “dys”, que significa doente. Colocando-se todos os radicais juntos, a palavra significa “uma doença que afeta o crescimento da bainha de mielina”. Para colocar essa idéia de acordo com pensamentos mais modernos, três conceitos adicionais devem ser introduzidos.

A palavra distrofia agora se refere somente a desordens que são determinadas geneticamente:

Sem terapia, a leucodistrofia tende lentamente a piorar;

As leucodistrofias nunca são contagiosas.

As potentes técnicas recentes da Ressonância Magnética (MRI) podem identificar muitas anormalidades sutis da bainha de mielina, e como resultado, os médicos estão muito mais conscientes das anormalidades da substancia branca. Algumas dessas anormalidades existem devido a 11 leucodistrofias conhecidas, enquanto outras existem, quase que com certeza, devido a outras leucodistrofias não identificadas.

A bainha de mielina pode ser danificada de diversas formas além da leucodistrofia. Outras anormalidades na substância branca do cérebro são devidas a problemas não genéticos, adquiridos ou causados pelo meio ambiente, incluindo refeições e a esclerose múltipla. Estas desordens, assim como anomalias determinadas geneticamente que afetam as células nervosas além da bainha de mielina, não são consideradas leucodistrofias.

Sintomas

As manifestações das leucodistrofias são geralmente graduais em uma criança que anteriormente se aparentava bem. Os pais podem notar uma mudança no tônus do corpo da criança, nos movimentos, marcha, fala, habilidade para comer, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais. Freqüentemente nos estágios iniciais das doenças, os sinais e sintomas são difíceis de serem reconhecidos. Muitas outras doenças, a maioria das quais são mais comuns, se manifestam da mesma forma. Assim, o médico não deve diagnosticar leucodistrofia até que tenham sido eliminadas as possibilidade de outras doenças mais comuns.

Tratamentos

Apoio, comunicação, educação e cuidados médicos básicos. Boa comunicação com os médicos, enfermeiras, assistentes sociais, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, nutricionistas, educadores, estudantes, pesquisadores, psicólogos e com outros pais podem ajudar bastante

Na comunicação com autoridades escolares, tomando providências para uma boa educação e recreação;

No auxílio em conseguir várias formas de terapia tais como física, ocupacional e fonoterapia;

Nos conselhos acerca de medicação para espasticidade e convulsões;

Nos melhores métodos para assegurar boa nutrição;

No aconselhamento e apoio para problemas que afetam a família como um todo;

No cuidados do repouso;

Nos conselhos sobre busca de recursos para ressarcimento de custos aos quais a família tiver direito.

Essas terapias, de forma geral, podem fazer muito. Estamos procurando por terapias específicas e totalmente direcionadas e o conhecimento está avançando a cada ano. A substituição dos genes problemáticos podem ser a última resposta. O progresso nesta direção está sendo feito, mas ainda não está disponível hoje. Uma abordagem que está se tornando disponível é a substituição de enzimas que faltam. A substituição parcial das enzimas pode ser alcançada através do transplante de medula óssea. A enzima administrada desta maneira pode metabolizar as substâncias com as quais o corpo do paciente é incapaz de lidar. Esta abordagem está sendo testada em leucodistrofia metacromática, leucodistrofia globóide (Krabbe) e adrenoleucodistrofia. O procedimento é ainda experimental:

1. Ele deve ser usado cedo antes que o sistema nervoso seja severamente afetado .
2. Devem existir doadores que combinam entre si .
3. O procedimento é difícil e carregado de riscos .

E há ainda uma questão sobre até que ponto as células da medula óssea podem entrar para o sistema nervoso. Todas estas questões estão sob criteriosa investigação e há ainda a esperança que elas sejam solucionadas. Felizmente, algumas das leucodistrofias reagem bem a terapias simples. Pacientes com xantomatose cérebro-tendínea podem ser auxiliados, e possivelmente curados, tomando uma medicação simples (ácido quenodeoxicólico) via oral. A substância (ácido fitânico) que se acumula no Mal de Refsum pode ser tirada da corrente sangüínea por uma dieta que restringe a ingestão do ácido fitânico. Quando isto é feito, a força do músculo e a função do nervo periférico retornam ao normal, e não há perdas adicionais nas habilidades de ver e ouvir. Com este regime os pacientes podem levar uma vida cheia e produtiva. Neste momento há também um grande interesse e excitação acerca de um tratamento baseado em uma dieta para a adrenoleucodistrofia. Existe agora uma terapia baseada em dieta que reduz ao normal os níveis de plasma extremamente altos dos ácidos graxos de cadeia longa (Óleo de Lorenzo). Estudos em larga escala estão em progresso para determinar se isto pode evitar os problemas neurológicos ou ajudar-nos a curá-los.
Leucodistrofia Metacromatica
 
A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo. É uma doença genética e hereditária (causada por um gene autossômico recessivo), causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, responsável pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. Os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal.

Apresentação
Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar.

Até o momento não existe tratamento e a doença evolui inexoravelmente para o óbito. Uma dieta sem gordura não impede a evolução da doença, pois como as gorduras estão relacionadas com as funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida, ocorre a biossíntese, ou seja, a produção da gordura pelo próprio organismo.

A literatura médica mundial menciona uma incidência de 1:40.000 nascidos.

Obtido em “http://pt.wikipedia.org/wiki/Leucodistrofia_metacrom%C3%A1tica"

Leucodistrofia

Leucodistrofia é uma doença genética que tem como resultado final a destruição da bainha de mielina.

A bainha de mielina é uma “gordura” que protege o nervo, sem ela nao há impulso nervoso. Existem mais de 30 tipos de Leucodistrofias e novas sao descobertas a cada dia. Essa doença se manifesta depois de um tempo de vida sem nenhum sintoma. Como essa doença afeta o Sistema Nervoso, os sintomas sao variados, desde perda de visao, audição, dificuldade de deglutinação, e dificuldade de andar.

Na Leucodistrofia ocorre danos ao sistema nervoso central e em menor quantidade na mielina do resto do corpo.

Em geral as Leucodistrofias nao tem remedio. Algumas sim. O tratamento mais eficaz, capaz de paralisar dependendo do estágio da doença é o transplante de medula ossea(5% de risco de vida para pessoa adulta). Se nao houver doador pode-se utilizar cordao umbilical, os resultados sao melhores com o cordao, e algumas leucodistrofias sao só eficazes com ele(krabbe por exemplo), porem o risco é maior(10% para adulto).

Um filme interessante seria “Oleo de lorenzo” retrata uma verídica história de um menino com leucodistrofia, ate o momento sem cura, seus pais com um esforço sobrenatural descobrem um tratamento. O pai desse menino nunca estudou medicina mas recebeu título de doutor depois.

Não deve ser confundido Leucodistrofia com distrofia muscular.

fonte: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A Doenca de Pablo Davi  eh a leucodistrofia metacromatica que eh mais severa

Ha pouco estudo dessa patologia e nao existe muito conteudo sobre a doenca na internet

O que pode se dizer eh q a loteria genetica muitas vezes nos assusta e muito .
Gracas a Deus nosso guerreiro esta a caminho de uma solucao ainda nao sera a cura total , pois o q ele pedeu nao voltara com o transplante , mas pelo menos a doenca nao ira mais evoluir.

Obs . Pablo Davi faleceu em 23 de julho de 2009 apos o transplante de Medula Ossea , infelizmente ele nao superou o periodo de que o corpo permanece com baixa resistencia e faleceu apos ter infeccao muito forte provovado por uma bacteria .

Mas segundo os medicos as celulas tronco retiradas do cordao umbilical do doador jah estavam produzindo sangue indicativo de que transplante tinha dado certo

Mais sobre leucodistrofia metacromatica

A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma das assim chamadas leucodistrofias, grupo de doenças que afetam principalmente a mielina do cérebro e, algumas vezes, a do sistema nervoso periférico.
Mielina é a substância gordurosa que envolve boa parte dos prolongamentos dos neurônios favorecendo a condução dos impulsos nervosos.

Sendo afecções da mielina, são consideradas doenças da substância branca mas poderemos observar, eventualmente, alguma alteração da substância cinzenta também.
As leucodistrofias são classificadas de acordo com o defeito enzimático e suas manifestações clínicas, embora diferindo de uma para outra, se caracterizam pela predominância dos prejuízos motores com deterioração mental gradual e pela baixa incidência de manifestações epilépticas.

A LDM é uma doença geneticamente determinada por um gene autossômico recessivo e causada por uma deficiência na enzima cerebrosídeo-sulfatase.

A forma Infantil de LDM tem uma prevalência estimada de 1 para 40 000. Na forma Infantil Tardia de LDM os sintomas se iniciam, em geral, entre 10 e 25 meses de idade. Os familiares começam a observar irritabilidade e uma certa dificuldade motora que, nas crianças que já andam, pode se manifestar por incoordenação e falta de equilíbrio. Com o evoluir do quadro começa a ficar aparente uma espasticidade dos membros inferiores com a abolição dos reflexos. Regressão intelectual ocorre, em geral em fases mais avançadas da doença. Estrabismo e comprometimento visual também poderão surgir. O curso da moléstia é progressivo ocorrendo a morte, em geral, um a quatro anos após o início do quadro. O exame do liquor céfalo-raquídeo desses pacientes revela, quase sempre, um aumento na taxa de proteínas e o estudo dos nervos periféricos revela uma acentuada diminuição na velocidade de condução dos estímulos motores e sensitivos.

A forma Juvenil inicia-se entre os 4 e os 10 anos de idade. Os sintomas iniciais podem ser regressão intelectual e distúrbios do comportamento. Em outros casos, o quadro se inicia com sintomas de disfunção motora. Já foram descritas formas adultas nas quais predominam sintomas psiquiátricos.

Em todas as formas da doença a Tomografia Computadorizada Axial e a Ressonância Nuclear Magnética da Cabeça mostrarão alterações localizadas principalmente ao nível da substância branca localizada proximamente aos ventrículos cerebrais.

A confirmação do diagnóstico deverá ser feito pela mensuração do nível de atividade da enzima arilsulfatase-A que será ausente, em geral, na forma infantil e situar-se entre 10 e 20% na forma juvenil.

A avaliação do nível de atividade da arilsulfatase-A pode servir para a identificação de portadores do defeito enzimático bem como para o diagnóstico intra-uterino.

Situação da LDM no Brasil

A LDM até o momento não tem tratamento, por este motivo a patologia é pouco abordada nos cursos de medicina e congressos. Este fato implica em um número significativo de pediatras e neurologistas que não tem conhecimento do quadro clínico da doença, exames necessários para o diagnóstico, locais de realização destes exames. Como estes profissionais são os primeiros que recebem o paciente, com o quadro de “involução” característico da LDM, se ele não conseguir pensar na doença, todo o desenvolvimento do processo, necessário para o diagnóstico estará comprometido.

Todos os exames específicos para o diagnóstico da LDM e demais doenças que são diagnóstico diferencial, não são realizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS), sendo o diagnóstico realizado, somente quando a família tem condição de pagar os exames de forma particular.

Outra situação complica o diagnóstico da LDM e também de outras doenças metabólicas, que é o fato de no Brasil, somente o Laboratório de Erros Inatos de Metabolismo da Universidade Federal do Rio Grande Sul, realizar as análises enzimáticas necessárias para se fechar o diagnóstico.

Além da avaliação enzimática, outros exames são necessários como: a determinação de sulfatídeos na urina e análise molecular para busca de mutações, e atualmente estes exames precisam ser enviadas para laboratórios no exterior.

No caso dos estados da região norte e nordeste do Brasil existe o agravante, que se refere a localização geográfica do Rio Grande do Sul, já que o sangue para determinação da atividade enzimática deve chegar ao laboratório em até 24 horas.

A literatura médica mundial menciona uma incidência para a LDM de 1 para 40.000 nascidos vivos. Baseado, nesta informação estima-se, que no Brasil aproximadamente 95% dos casos não estão sendo diagnosticados. E na grande maioria, os casos diagnosticados, residem próximos a serviços de saúde com profissionais que trabalham com erros inatos de metabolismo, ou são famílias que tiveram condição de se deslocar para centros maiores.

Este processo inadequado, impossibilita o levantamento dos casos da LDM no Brasil, a drenagem destes pacientes para serviços que apresentam condições de concluir o diagnóstico e iniciar linhas de pesquisas para se obter informações básicas como caracterização bioquímica e molecular da doença no Brasil, incidência da doença, mutações mais freqüentes, evolução da doença, quadro clínico, e ainda pesquisas dos profissionais da equipe multidisciplinar, que possibilitariam um melhor atendimento aos pacientes, enquanto o tratamento ainda não está disponível.

Outro agravante é que se o diagnóstico não acontece, o aconselhamento genético também fica comprometido e a prevenção de aparecimento de novos casos não acontece.

A falta de diagnóstico impõe ainda ao paciente e familiares sofrimentos desnecessários, pois quando estas famílias chegam aos hospitais/pronto-socorros devido a convulsões ou quadros infecciosos como pneumonias, normalmente a criança sofre intervenções desnecessárias com o intuito de se localizar a causa do comprometimento apresentado pelo paciente. Estas intervenções desnecessárias, ainda podem gerar custos sem qualquer benefício.

Fonte: http://www.pelavida.org.br

postagem que fala sobre o Oleo de lourenzo e sobre ADL

http://doemedulaosseanojapao.wordpress.com/2009/12/06/o-oleo-de-lorenzo/

8 comentários sobre “Leucodistrofia

  1. Pingback: Atualizacoes no blog « Doação de Medula no Japão

  2. posso ir ao rio grande dosul para fazer os exames da minha filha lar meu filho ja foi provado que ele tem minha filha tem 2 anos e dois meses ate agora nao anda o reto fas tudo

  3. Seria interessante nomear todos os tipos de leucodistrofia, inclusive com comentários sucintos sobre cada tipo. A leucoaraiose se enquadra como leucodistrofia?

  4. Seria interessante nomear todos os tipos de leucodistrofia, inclusive com comentários sucintos sobre cada tipo. A leucoaraiose se enquadra como leucodistrofia? A leucodistrofia tem comportamento diferente do idoso?

  5. no Brasil existe sim essa doença,pois o meu irmão tem ela ..
    e gostaria muito que tivesse cura :/

  6. gostaria de viver o sulficiente para ver esta doença derrotada sofri muito com a minha filha ela arrasa com a familia inteira.

    • Acho que uma boa iniciativa seria a uniao de todas as pessoas “envolvidas” nessa luta,nao so em relacao a leucodistrofia,mas todos os tipos de doencas degenerativas. No Brasil a medicina precisa de mais verba e tambem incentivo. Alem de pessoas interessadas em vencer,principalmente medicos e pesquisadores.
      Fico muito triste pensando em quantos medicos se formam TODOS OS ANOS e a maioria so se importa com o status social de ser medico. O Brasil e’ considerado como um pais AMOROSO e “receptivo” mas nessa parte deixa muito a desejar.
      Mas fica a ideia,comecem uma campanha,mesmo que seja pelo FACE,divulguem os casos da doencas,troquem informacoes e se ajudem!!!
      Meu maior sonho era abrir mais hospitais dedicados as pessoas carentes portadoras de doencas degenerativas.

  7. EU TIVE UM FILHO E UMA FILHA QUE TEVE LEUCODISTROFIA DE KRABBE QUE FALECEU COM UM ANO E ONZE MESES O MENINO A MENINA COM DOIS ANOS E MEIO FIZEMOS TRATAMENTO PALIATIVO COMO ATE HOJE NÃO TEM CURA AINDA ISTO OCORREU EM 1980 E 1987 FIZEMOS TRATAMENTO COM DR FERNANDO KOK DO HOSPITAL DAS CLINICAS E DR FERNANDO ARITA DA SANTA CASA DE SÃO PAULO EM ANOS DIFERENTES DE UM FILHO PARA O OUTRO
    OS DOIS MEDICOS FORAM MARAVILHOSOS FIZERAM NA ÉPOCA O QUE PUDERAM ,MAS INFELIZMENTE A DOENÇA É HORRIVÉL SOFRI MUITO, MAS ENFIM EU GOSTRIA QUE JA TIVESSEM DESCOBERTO UMA FORMA DE CURA ,MAS INFELIZMENTE NADA.

    AGRADEÇO A ESTES DOIS MEDICOS FERNANDO KOK E FERNANDO ARITA PELA PACIÊNCIA QUE ELES TIVERAM COMIGO E COM MEUS FILHOS HOJE SOU AVÓ DE QUATRO NETOS E GRAÇAS A DEUS TODOS SAUDAVEIS
    ESPERO QUE AINDA CONSIGAM A CURA PARA ESTA HORRIVÉL DOENÇA

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